Hasta siete años es el tiempo promedio para que un especialista de la salud puedan diagnosticar un caso de enfermedad rara, reveló Brenda Cristina Sesma Bernal, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Hospital Pediátrico de Chiapas.
Este tiempo se debe a la edad en que se aborda al paciente y en el que empiezan las manifestaciones, aunado a que existen pocos especialistas en el tema en México.
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También dijo que no todas las enfermedades raras tienen un tratamiento farmacobiológico, ya que muchas de ellas aún se encuentran en etapa de investigación.
“En nuestro estado hay enfermedades que pueden ser identificadas mediante el tamiz neonatal, es decir, en tres meses o menos”.
En casi 16 años de haber recibido la primera certificación para atender a pacientes con enfermedades raras, el Hospital Pediátrico de Chiapas ha atendido a por lo menos 35 personas con Mucopolisacaridosis, Pompe y Fabry, así como Lisosomales.
También han tenido casos de pacientes con enfermedad de Fenilcetonuria, orina de olor jarabe de arce y deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.
“Actualmente hay 28 pacientes en tratamiento, otros no alcanzaron debido a que cuando se les diagnosticó tenían mayoría de edad o desafortunadamente llegaron a una edad tardía para ser candidatos a uno”, resaltó.
¿Qué es una enfermedad rara?
De acuerdo a la especialista, una enfermedad rara en México se considera que afecta a 5 de cada 10 mil personas, a nivel Europa y en el resto de los países se considera hasta 1 de cada 2 mil personas.
En 2017 la Secretaría de Salud Federal hizo un listado de las 20 enfermedades más comunes de enfermedades raras de baja prevalencia. No se tiene un registro a nivel nacional puesto que aún está en proyecto, pero al menos en la entidad chiapaneca el padecimiento con mayor incidencia es la mucopolisacaridosis en sus variantes tipo 1, 2, 4, tipo 6 y enfermedad de Pompe.
